REV NEUROL 2001; 34 (1): 7-18    NATALIO FEJERMAN      http://www.neurologia.com/pdf/Web/3401/m010007.pdf
 



 

EPILEPSIA IDIOPÁTICA OCCIPITAL DE LA NIÑEZ TIPO GASTAUT



Introducción


En 1982, Gastaut presenta 36 pacientes con epilepsia benigna de la niñez con paroxismos de punta-onda occipitales, con características electroclínicas tan definidas como la EBNECT, y lo propone como un nuevo síndrome epiléptico en la infancia. Posteriormente otros trabajos han contribuido a delinearla definitivamente
En nuestra serie, todos los pacientes presentaron exámenes neurológicos y oftalmológicos normales, con antecedentes de epilepsia y convulsiones febriles en el 35% de los familiares cercanos y antecedentes de migraña en el 15%.

Manifestaciones clínicas críticas


– Síntomas visuales que constituyen el inicio de todas las crisis, pero pueden no ser verbalizadas por los niños pequeños. Se trata de pérdidas bruscas de la visión (65% de los casos), fosfenos (60%) o menos frecuentemente alucinaciones e ilusiones visuales. Estos síntomas duran menos de un minuto.
– Síntomas no visuales que se presentan a continuación de las manifestaciones visuales en un 70% de los pacientes. Habitualmente son crisis hemiclónicas (45% de los casos), crisis parciales complejas, idénticas a las de la epilepsia temporal (20%), o bien más raramente convulsiones tonicoclónicas generalizadas.
– Síntomas postictales que se observan en 30% de los casos y son de naturaleza migrañosa, especialmente cefaleas intensas, que pueden estar acompañadas de náuseas y vómitos y se prolongan hasta varias horas [120].
Las crisis se inician entre los 4 y 13,2 años (media 8 años y medio). Predominan en vigilia.

Manifestaciones electroencefalográficas


El EEG interictal presenta una actividad de base normal, paroxismos de punta-onda de elevada amplitud (200-300 uV) a 2-3 c/s, que ocurren con los párpados cerrados en área occipital o la región témporo-parieto-occipital de uno o ambos hemisferios cerebrales. Si los paroxismos son bilaterales, pueden ser sincrónicos o asincrónicos, simétricos o asimétricos. La fotoestimulación no facilita la descarga pero el sueño y la hiperventilación pueden activarla. La supresión de los paroxismos de punta onda es provocada por la apertura palpebral, aunque no siempre es completa. También la fijación ocular, independientemente de la postura de los párpados, parece hacer desaparecer los paroxismos
El EEG ictal se caracteriza por una descarga unilateral de espiga-onda localizada y sostenida en región occipital, aun cuando la alteración intercrítica sea bilateral.
Por otra parte, una serie de estudios analizaron las características EEG intercríticas de esta forma de epilepsia parcial idiopática, también encontradas en epilepsias parciales criptogénicas y sintomáticas; ello plantea dificultades diagnósticas debido a que las alteraciones electroencefalográficas no son específicas de este tipo de epilepsia parcial idiopática. Sin embargo, otros autores encuentran diferencias electroclínicas claras entre los casos idiopáticos y los criptogénicos o sintomáticos.

Diagnóstico diferencial


Queremos poner especial énfasis en los siguientes diagnósticos diferenciales:

a) La epilepsia parcial occipital idiopática fotosensible comienza alrededor de los 4 años y se manifiesta por síntomas visuales como alucinaciones visuales, visión borrosa o pérdida de visión, seguidos de crisis tonicoclónicas secundariamente generalizadas. Las crisis son inducidas por la televisión y menos frecuentemente por los videojuegos. El EEG interictal muestra paroxismos occipitales activados por estímulos fóticos intermitentes. El EEG ictal se caracteriza por ritmos reclutantes y paroxismos de punta-onda occipitales fotosensibles.

b) Las epilepsias occipitales criptogénicas y sintomáticas, en particular una asociación descrita de epilepsia, calcificaciones occipitales bilaterales y enfermedad celíaca. La manifestación electroclínica inicial puede ser similar a los casos de epilepsia idiopática occipital de la niñez, aunque la evolución posterior generalmente es grave; sin embargo, en la serie de Arroyo et al la evolución parece ser más favorable. En los casos de encefalopatía mitocondrial, particularmente el síndrome MELAS, se pueden observar crisis de origen occipital acompañadas de episodios de cefaleas de tipo migrañosas, aunque el cuadro neurológico de deterioro progresivo, epilepsia parcial continua y los hallazgos neurorradiológicos, permite realizar un diagnóstico correcto.

c) La epilepsia de lóbulo temporal con manifestación clínica inicial de alucinaciones e ilusiones visuales puede parecerse a la epilepsia idiopática occipital de la niñez, pero el EEG interictal muestra espigas en áreas de proyección temporal o bien resulta negativo.

d) La migraña basilar es otro de los diagnósticos diferenciales que suele presentarse aun cuando, en ese sentido, las características electroencefalográficas ya comentadas de la epilepsia idiopática occipital de la niñez son habitualmente concluyentes.

e) Cuando un paciente presenta episodios de pérdida de visión junto con cefaleas surge siempre la sospecha de una malformación cerebrovascular, ya sea en el territorio de la circulación posterior o de la arteria oftálmica. En principio, el hallazgo de este patrón típico de punta-onda reactiva a la apertura palpebral permite alejar dicha hipótesis diagnóstica. De todos modos, en los casos en los que las crisis no se controlan con medicación antiepiléptica será necesario obtener, por lo menos, una RM con programa angiográfico.

f) Finalmente, debe considerarse la enfermedad de Sturge-Weber, que se acompañada de angioma facial con crisis epilépticas de origen occipital a menudo resistentes al tratamiento antiepiléptico. Existen casos raros en los cuales no se observa el angioma facial, aunque es probable que algunos de los pacientes descritos hubieran tenido en realidad la enfermedad que aso- cia epilepsia con calcificaciones cerebrales y enfermedad celíaca.

Tratamiento, evolución y pronóstico


Los fármacos de primera elección son la carbamacepina y oxcarbacepina. También los anticonvulsionantes clásicos son efectivos, principalmente el ácido valproico, fenobarbital o difenilhidantoína.
Gastaut refiere a este síndrome como de curso benigno, ya que observa a los 19 años una remisión en el 92% de los casos. Kuzniecky y Rosemblatt en 1987  confirman que se trata de un síndrome epiléptico bien definido y de evolución benigna. Sin embargo otros autores cuestionan el uso del término benigno. Aicardi y Newton, en 1987, estudiaron 21 pacientes con paroxismos occipitales reactivos a la apertura palpebral (siete casos con un curso benigno y tres tuvieron una epilepsia), de los cuales seis presentaron serios problemas de aprendizaje.
En 1991, Cooper y Lee discutieron el valor pronóstico de esta actividad EEG occipital reactiva a la apertura palpebral en 33 pacientes, de los cuales 12 presentaron un buen control de las crisis, mientras que en los 21 restantes el control de las crisis no fue satisfactorio, pues persistió más allá de la adolescencia.



 

EPILEPSIA BENIGNA OCCIPITAL DE LA NIÑEZ TIPO PANAYIOTOPOULOS​


Introducción


En 1989, Panayiotopoulos identifica una variante de la epilepsia idiopática occipital de la niñez con episodios de vómitos ictales seguidos de desviación oculocefálica, de inicio más temprano, predominantes en sueño. El EEG se caracteriza por la presencia de espigas de localización occipital predominantes en sueño. También se ha señalado a este síndrome como una variante de comienzo temprano de la epilepsia idiopática occipital de la niñez. Publicaciones posteriores describen casos con características clínicas similares, pero con alteraciones EEG occipitales con diferente morfología
En el año 2000 nuestro grupo ha publicado el primer estudio prospectivo después de las series de Panayiotopoulos, donde se señala que este nuevo síndrome es mucho más común de lo que se reconocía y ocupa el segundo lugar en frecuencia después de la EBNECT entre las epilepsias focales idiopáticas de la infancia y la niñez.
Más recientemente, se presentó una revisión de historias de 134 pacientes con criterios diagnósticos para epilepsia idiopática occipital de la niñez donde se ratifica la identificación de dos síndromes: el de tipo Gastaut, que incluía 24 pacientes con manifestaciones clínicas predominantemente visuales, y el de tipo Panayiotopoulos, que incluyó 72 pacientes con desviación ocular ictal en todos los casos y vómito ictal en 44% de ellos. Observaron los autores crisis prolongadas en 35% de estos casos, más en aquellos que habían presentado vómito ictal.
Del análisis de la bibliografía en los últimos 10 años, surge que existen claras diferencias electroclínicas entre estos dos síndromes epilépticos occipitales. Por estas razones habíamos pro- puesto denominarla epilepsia benigna occipital de la niñez tipo Panayiotopoulos (EBON tipo Panayiotopoulos), reservando el término de epilepsia idiopática occipital de la niñez tipo Gastaut (EION tipo Gastaut) para el síndrome que había sido incluido en la clasificación de 1989.

Manifestaciones clínicas


En nuestro estudio prospectivo habíamos incluido el vómito ictal como criterio mayor para el diagnóstico y por esa razón el vómito estaba presente en el 100% de los casos y era la manifestación inicial seguida de la desviación oculocefálica en el 95% de los pacientes. Kivity et al, en cambio, sólo lo encontraron en 44% de sus pacientes. Las crisis visuales son excepcionales. Se observaron crisis clónicas unilaterales en el 30% de los casos y un 35% de los niños presentaron crisis tonico clónicas secundariamente generalizadas. En el 70% de los casos son esporádicas y predominan en sueño. Las crisis son generalmente breves, aunque algunos pacientes debutan o presentan en el curso evolutivo episodios convulsivos prolongados o de estado epiléptico con una duración de entre 15 y 120 minutos [. Estos episodios prolongados pueden simular accidentes cerebrovasculares u otras encefalopatías agudas.
La edad de la primera crisis ocurre entre 2 y 11 años (edad media 4,5 años). Los pacientes presentan examen neurológico normal. Existe historia familiar de epilepsia y convulsiones febriles en el 40% de los casos e historia personal de convulsiones febriles en el 25% de los pacientes. Los antecedentes familiares y personales de migrañas son excepcionales.

Manifestaciones electroencefalográficas


El EEG intercrítico presenta espigas de localización occipital con una morfología idéntica a la EBNECT y predominan en sueño. En el 55% de nuestra serie de 66 niños, las espigas eran bilaterales y sincrónicas y en el otro 45% eran unilaterales y predominaban en el lado derecho. De los 40 pacientes con un EEG de vigilia, 35 presentaron espigas occipitales o paroxismos occipitales de espiga onda y estos se bloqueaban tras la apertura palpebral en 28 casos. Frecuentemente se registran espigas funcionales similares en otras áreas; por ejemplo, 20 niños tuvieron también espigas centrotemporales y cuatro, espigas frontales. No se registraron descargas generalizadas de espiga onda.

Diagnóstico diferencial


Al igual que con la epilepsia idiopática occipital de la niñez tipo Gastaut, hay que considerar siempre el diagnóstico diferencial con las epilepsias occipitales criptogénicas y sintomáticas. Las epilepsias del lóbulo temporal y del lóbulo frontal criptogénicas o sintomáticas pueden manifestarse también con vómito ictal, aunque son de presentación rara en edad pediátrica.
En los casos de epilepsia benigna occipital de la niñez tipo Panayiotopoulos que presentan crisis prolongadas, particularmente en su debut, es necesario descartar accidentes cerebrovasculares y encefalitis.

Plan de estudio


Además de una historia clínica exhaustiva y de un examen neurológico minucioso, debe realizarse un EEG, especialmente en sueño. También son necesarios estudios por imágenes (tomografía axial computarizada TAC y/o RM de cerebro).

Tratamiento y evolución


En esta forma de epilepsia, las crisis epilépticas tienen una exce- lente respuesta a los fármacos clásicos principalmente carbamacepina, ácido valproico, fenobarbital, etc. De los nuevos fármacos antiepilépticos la oxcarbacepina es de elección y la que presenta menos efectos adversos.
En nuestra serie de casos, el 91% no repitió convulsiones después del tratamiento [144]. Sin embargo, es importante seña- lar que, aun sin tratamiento, un porcentaje significativo de niños no repiten las crisis después del primer episodio.
Algunos pacientes evolucionan posteriormente a un cuadro de crisis rolándicas con espigas centrotemporales. Casos con igual evolución fueron comunicados por Dalla Bernardina et al y se mencionan casos aislados en trabajos sobre epilepsias parciales idiopáticas. Nosotros hemos publicado los casos de 10 pacientes, algunos de los cuales presentaron crisis típicas del síndrome de Panayiotopoulos y de EBNECT en la misma época de la vida con EEG que mostraban espigas en ambas localizaciones, mientras que en otros la EBNECT apareció con posterioridad en los mismos niños que habían tenido previamente la epilepsia benigna occipital de la niñez tipo Panayiotopoulos.



EVOLUCIONES ATÍPICAS DE LA EPILEPSIA IDIOPÁTICA OCCIPITAL DE LA NIÑEZ TIPO GASTAUT

Ya hemos mencionado que distintos autores cuestionaron el carácter benigno de la epilepsia idiopática occipital de la niñez tipo Gastaut. Es decir, que los pacientes con crisis occipitales y paroxismos punta-onda reactivos a la apertura palpebral, con o sin cefaleas similares a la migraña, no siempre presentan una evolución benigna, aun cuando el examen neurológico, los estudios por imágenes y la historia personal sean compatibles con el diagnóstico de epilepsia idiopática.
Nosotros hemos participado en la descripción de la primera evolución realmente atípica en un caso de epilepsia idiopática occipital de la niñez tipo Gastaut, que podría ser considerado como un equivalente en epilepsia idiopática occipital de la niñez de los casos de estado en las epilepsias parciales benignas de la infancia con espigas centrotemporales. Nuestro paciente empezó a los 8 años de edad con signos electroclínicos de epilepsia idiopática occipital de la niñez tipo Gastaut: crisis motoras y visuales, cefaleas similares a la migraña, y EEG con paroxismos punta-onda occipital con ojos cerrados. Un año más tarde, presentó un cuadro de crisis graves con episodios de amaurosis diarios y alucinaciones complejas, relacionados con eventos posturales hemitónicos con ausencias. En este momento, empezó a mostrar un trastorno del comportamiento con dificultades del aprendizaje que le llevó a abandonar la escuela. El EEG mostró descargas punta-ondas occipitales continuas que se extendían a áreas temporales, desaparecían tras dos o tres segundos de latencia, con apertura de ojos, y se seguían de una reaparición inmediata de las descargas occipitales continuas tras el cierre de los ojos y actividad generalizada continua punta-onda de mayor voltaje en las áreas posteriores durante el sueño lento, para desaparecer durante el estado REM. No mostró una disminución significativa de la frecuencia de crisis o la actividad EEG epiléptica mientras fue tratado con carbamacepina, ácido valproico, o en combinación con etosuximida, fenitoína, clobazam y diacepam. La suspensión de carbamacepina no mejoró la frecuencia de las crisis. A los tres años de evolución, se le administró prednisona a 2 mg/kg/día durante un período de 60 días y no se observó una mejoría. Entonces, se inició terapia con gammaglobulina intravenosa a 400 mg/kg/día en series de tres días cada 21 días. Se administraron cinco series junto a 1 mg/kg/día de diacepam y 5 mg/kg/ día de fenitoína. La frecuencia de crisis descendió bruscamente desde el inicio de la segunda serie y el paciente quedó libre de crisis, con registros EEG normales cuando se inició la cuarta serie. Después de presentar registros EEG normales durante un año, su comportamiento empezó a mejorar, mientras que sus actividades cognitivas mostraron una mejoría parcial a los seis meses, cuando volvió a la escuela. Un segundo caso, observado en Suiza, mostró signos clínicos y EEG muy similares, pero no respondió al tratamiento. Después de seis años el paciente no está todavía libre de crisis y requiere una escuela especial por su bajo CI. Estos dos niños mostraron un muy particular cuadro electroclínico de status punta-onda, crisis intratables y afectación neuropsicológica.

EVOLUCIONES ATÍPICAS DE LA EPILEPSIA IDIOPÁTICA OCCIPITAL DE LA NIÑEZ TIPO PANAYIOTOPOULOS

En este síndrome el estado epiléptico no es infrecuente, si se define como una crisis de más de 30 minutos de duración. Las crisis prolongadas con estado motor unilateral o secundariamente generalizadas durante el sueño se encuentran repetidamente en series amplias de casos, aunque no parecen correlacionarse con un pronóstico desfavorable
Sin embargo, recientemente hemos encontrado y presentado los dos primeros casos de epilepsia idiopática occipital de la niñez tipo Panayiotopoulos con una evolución atípica. Laprimera niña tiene ahora 8 años y presentó la primera crisis de desviación óculo cefálica y vómito a los dos años y medio. Un año más tarde, comenzó con frecuentes ausencias atípicas, crisis mioclónicas y crisis ‘inhibitorias’ con caídas y trastornos en la marcha. El EEG mostró punta-onda continua durante el sueño lento. A los 4 años y medio, apareció una afasia con trastornos de la conducta. Recibió diferentes fármacos antiepilépticos y finalmente corticosteroides. En el último control, estaba libre de crisis pero la neuropsicológica mostró retraso mental leve y disfasia. La segunda niña comenzó a los 4 años de edad con crisis tipo Panayiotopoulos y repitió alrededor de una crisis por mes, hasta los 7 años, edad en que aparecieron las mismas crisis y anormalidades EEG que en el caso anterior. Tras diferentes cambios de fármacos antiepilépticos, quedó libre de crisis a los siete años y medio, y ahora, a los 9, muestra un EEG con espigas occipitales derechas y un leve retraso mental. Es decir, que el primer caso presentó las características que hemos descrito como evoluciones atípicas mixtas y el segundo caso fue más parecido a una EBNECT atípica.
En síntesis, tenemos ahora evidencia de que la forma más benigna de las epilepsias focales benignas de la niñez, como es el tipo Panayiotopoulos, puede presentar también excepcionalmente una evolución atípica que la hace no tan benigna.