Epilepsia Benigna de la Infancia con Puntas Centrotemporales

Generalidades

Esta es una forma muy común de presentación y puede llegar a representar del 15 al 20% de todas las epilepsias de los niños. Tiene una edad de inicio entre los 3 a los 13 años de edad (media de presentación a los 9 años de vida).  La mayoría de los eventos se presentan en la primera década y desaparecen en la segunda década de la vida con una prevalencia, con respecto al sexo, del 60% para el masculino y 40% para el femenino.

Las crisis tienen una frecuencia variable de presentación siendo, en la mayoría de los casos, poco frecuentes y hasta el 15% de los casos se presentan en una sola ocasión, independientemente de que las mismas hayan recibido tratamiento o no. Por otra parte hasta el 20% de los pacientes puede presentar eventos recurrentes, en ocasiones varias veces al día, no siendo infrecuente la presentación en series (cluster) seguidas de largos períodos de tiempo libre de convulsiones.

Los eventos suelen ser breves (de segundos a 2 minutos de duración) y tienden a ser mas frecuentes durante el sueño, ya sea este diurno o nocturno, si bien hasta un 20% de ellos se presentan con el paciente en estado de despierto.



Antecedentes Patológicos



En líneas generales estos pacientes tienen una historia libre de signos o indicios de interés neurológico; no obstante un porcentaje de ellos tiene historia de crisis febriles (7 - 9%) con mayor frecuencia que el resto de la población; hasta 5 veces más frecuentes, lo que puede traducir una predisposición innata a desarrollar crisis convulsivas. Otra serie de pacientes reportan agresiones en el período perinatal (sufrimiento fetal) o traumatismos de cráneo. Muchos autores han investigado la relación que existe entre las Crisis Rolándicas y la presencia de cefaleas de tipo migrañosa, encontrando algunos de ellos una relación muy estrecha y significativa, pero dicho hallazgo no ha sido reproducido en estudios posteriores.  Subir

La alta incidencia de familiares (mas del 40%) con manifestaciones convulsivas llevan a considerar la importancia de los factores genéticos en el desarrollo de las Crisis Rolándicas



Genética



Mas del 40% de los pacientes presentan parientes cercanos (padres, hermanos o primos) con historia de crisis convulsivas febriles, crisis parciales o generalizadas o EEGs anormales aún sin presencia de crisis convulsivas.

Si bien se sospechaba una forma de herencia compleja, los estudios clínicos actuales, cuando analizan los EEGs de los parientes próximos, sugieren un patrón autosómico dominante con una penetrancia variable, dependiente de la edad y con predominio en varones. Este tipo de herencia también se apoya en los estudios efectuados en gemelos monocigotos con descargas rolándicas y en los antígenos HLA y sus haplotipos.

Otros estudios sugieren un tipo autosómico recesivo o una patogenia multifactorial . La prevalencia de la epilepsia es mayor entre los parientes de estos niños que en la población general ; en un estudio se refiere que el 15% de los hermanos tenía crisis y puntas rolándicas, el 19% mostraba puntas rolándicas y el 11% de los padres habían tenido crisis en la infancia, que desaparecieron antes de la edad adulta.

En la literatura se ha referido la presencia de crisis y de anomalías en el EEG similares a las encontradas en la epilepsia rolándica (ER) en pacientes con deleción de novo en 1q y 7q ; por otra parte, un 14% de los hermanos de pacientes con epilepsia rolándica padecen también esta situación.

También se ha descrito su ligamiento con una región de 15q14, sorprendentemente la misma área donde se localiza un gen de la epilepsia mioclónica juvenil, donde también se asienta un gen cotransportador de cloro (KCC4) involucrado en los procesos epileptógenos.

Se han aislado y categorizado otros candidatos, tales como  un gen de la subunidad a7 del receptor de acetilcolina (AChR); y el locus en 16p12.11.2; la mutación de este gen es responsable de una ER autosómica recesiva que asocia una distonía paroxística inducida por el ejercicio y el denominado calambre del escribiente.



Cuadro Clínico



De manera características las crisis son de tipo parcial tónico clónica, afectando la musculatura de una hemicara (mejilla, lengua, labios, laringe) con preservación de la conciencia y ocasionando alteración del lenguaje (afasia, anartria) y salivación abundante. Los padres suelen acudir al dormitorio por los ruidos  guturales (gruñidos, etc) que el niño presenta, encontrándolo sentado con imposibilidad de hablar, abundante salivación y presencia de muecas en una hemicara.  Al inicio se presentan alteraciones sensoriales en el lado de la cara que posteriormente presentará la crisis (pinchazos como agujas, sensación de "electricidad" en la lengua y/o labios o cara, etc.). Todo este episodio dura de segundos a minutos y el niño puede relatar de manera correcta la manera en que las crisis han comenzado.

Esta crisis puede diseminarse, abarcando a brazo y pierna del mismo lado que la hemicara afectada. En raras ocasiones, más frecuentemente en las crisis de presentación nocturna, puede generalizarse abarcando a todo el cuerpo (del tipo "gran mal") y en la toma de la historia puede pasarse por alto el inicio parcial de las mismas, llevando a errores diagnósticos con tratamientos y pronósticos equivocados.  La forma que se generaliza es mas frecuente en niños pequeños y la forma restringida a una hemicara lo es en los niños mayores.

Llamativamente las crisis alternan, en un mismo niño y en diferentes episodios, el lado afectado por las mismas y pueden presentarse asociadas a manifestaciones atípicas (vértigo, fosfenos, dolor abdominal de inicio) o asociarse a crisis de ausencia.

Se han descrito manifestaciones clínicas atípicas: crisis sólo durante el día, parálisis poscríticas de Todd (observadas en un 10% de los pacientes), crisis prolongadas e incluso estado de mal con crisis hemifaciales, disartria o anartria, y salivación persistente. Son menos frecuentes las crisis somatosensoriales con manifestaciones sensitivas, abdominalgias y automatismos.

El estado de mal epiléptico es raro en estos pacientes pero puede verse en los más pequeños, sin que implique un peor pronóstico La mayoría de los pacientes crisis esporádicas, en general poco numerosas: el 15% presenta una sola crisis, el 62% tiene entre dos y cinco crisis, y el 23% restante, un número superior, hecho a considerar cuando se decida o no instaurar una terapia.



Hallazgos en la Electroencefalografía



Los registros interictales (entre las crisis) revelan la presencia de actividad anormal en la zona centro-temporal (Rolándica) ya sea en un sólo hemisferio o en ambos. De manera característica son ondas difásicas, puntas de gran amplitud, que se presentan de manera aislada o en brotes.

El EEG muestra típicamente la presencia del denominado paroxismo rolándico, constituido por una onda puntiaguda muy amplia (más de 200 mV), de duración superior a 80 ms, seguida de manera inconstante de una onda lenta de menor voltaje y aparición aislada (o en salvas pseudoperiódicas) en zona central o temporal media (justo por encima de la cisura silviana– o en la superficie laterosuperior del lóbulo temporal). En ocasiones se observa la presencia de actividad lenta focal rítmica en la región donde se han visto las puntas, y también se han descrito en algunos niños, complejos punta-onda con una frecuencia a 3 Hz y puntas focales en otras áreas del cerebro. Ni la hiperventilación ni la estimulación luminosa intermitente (ELI) favorecen la aparición de estas descargas, pero durante el sueño.

En muchos casos estas ondas anormales son más importantes y notorias durante el sueño pudiendo presentarse puntas en regiones occipitales (asociadas o independientes a las descargas rolándicas) o paroxismos de complejos punta-onda lenta. No existe correlación clínica entre la severidad de la epilepsia y el trazado electroencefalográfico y los pacientes normalizan los registros anormales en un período de 6 años.

Cuando se logran trazados durante la presentación de las crisis (ictales) es notorio observar la presencia de descargas en la zona centro-temporal, de un hemisferio, que se generaliza pudiendo llegar a abarcar a todo el cerebro.



Estudios de Imágenes



La Tomografía Computarizada de Cráneo y la Resonancia Magnética son habitualmente normales, aunque se han descrito hallazgos diversos que, probablemente, sean fortuitos en relación con la elevada prevalencia de esta epilepsia: macrogiria opercular unilateral, displasia cortical, lesiones postraumáticas diversas y asimetrías del hipocampo con alteraciones de la sustancia blanca.

También se han encontrado zonas de hiperseñal focal en corteza frontal y temporal en pacientes con manifestaciones clínicas y EEG típicas de la ER, y es posible que estos focos de hiperseñal se relacionen con un defecto transitorio de la mielinización, lo que podría explicar el curso favorable de esta entidad.

para estos pacientes, con lesiones cerebrales demostrables en los estudios de imágenes, algunos autores sugieren el término "pseudoepilepsia rolándica". Ocasionalmente se la ha descrito asociada a agenesia y lipoma del cuerpo calloso y toxoplasmosis, hechos que, debido a la alta incidencia de esta forma de epilepsia pueden ser asociaciones meramente fortuitas.

Los estudios metabólicos efectuados con la tomografía por emisión de positrones (PET) utilizando el marcador fluodeoxiglucosa han tenido resultados discordantes: algunos no evidenciaron diferencias en el patrón metabólico, entre el hemisferio en el que se originan las descargas y el contralateral, y otros refieren, durante las crisis, un incremento del metabolismo de la glucosa en las regiones operculares, metabolismo que es normal en la fase de recuperación; ello contrasta con el habitual hallazgo de un hipometabolismo intercrítico en la PET en casos de epilepsias parciales.



Tratamiento



Para algunos autores, dada la benignidad del proceso, la escasa frecuencia de las crisis y su severidad, el tratamiento es discutible.

A veces es difícil evitar la utilización de fármacos, sobre todo si las crisis son frecuentes o en vigilia, cuando el inicio de la epilepsia es precoz o cuando el intervalo entre la primera y la segunda crisis es muy corto.

Si se decide iniciar tratamiento se se utiliza preferentemente ácido valproico o la difenilhidantoína, algunos reportes revelan que la carbamacepina puede  agravar las crisis de esta epilepsia. También han sido empleados con éxito las benzodiacepinas, y en casos de crisis rebeldes se propone el empleo de sultiamo.

Se recomienda mantener la medicación durante dos años sin crisis, al cabo de los cuales se retira paulatinamente el fármaco, que se reinstaura solamente en caso de recidiva; si bien algunos autores proponen sólo un año de medicación.



Evolución y Pronóstico



Los autores coinciden en señalar que su pronóstico es excelente, incluso de resolución y desaparición de forma espontánea, siendo difíciles de controlar en un reducido número de pacientes (menos del 20%), pero aun en éstos, el pronóstico es bueno, con desaparición de las crisis después de la pubertad.

El hallazgo de patrones intercríticos atípicos en el EEG o la presencia de situaciones de estado de mal epiléptico no modifica este buen pronóstico de esta frecuente forma de epilepsia.

En la etapa escolar la mayoría de los pacientes con esta entidad no muestran dificultades académicas aunque se ha observado  que, en la fase activa, algunos niños con puntas rolándicas pueden tener alteraciones menores en la conducta y en el control motor, así como trastornos del comportamiento, hiperactividad y dificultades del aprendizaje, déficit de atención, alteraciones de la motricidad fina (manipuleo y tareas manuales precisas) y de las capacidades visuomotoras; algunos han reportado reducción del cociente de inteligencia.



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